O Dia Mundial da Síndrome de Down, comemorado em 21 de março, é uma data de conscientização global para celebrar a vida das pessoas com a síndrome e para garantir que elas tenham as mesmas liberdades e oportunidades que todas as pessoas. É oficialmente reconhecida pelas Nações Unidas desde 2012. A data escolhida representa a triplicação (trissomia) do 21º cromossomo que causa a síndrome.
A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética presente na espécie humana desde sua origem. Foi descrita há 150 anos, quando John Langdon Down, em 1.866, se referiu a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria. Desde então, se tem avançado em seu conhecimento, ainda que existam mecanismos íntimos a descobrir. Em 1.958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica da síndrome, que passou a ser considerada genética.
A SD é a primeira causa conhecida de discapacidade intelectual, representando aproximadamente 25% de todos os casos de atraso intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome. Estima-se que no Brasil ocorra 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza em torno de 270 mil pessoas com Síndrome de Down; no mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos.
É necessário destacar que a SD não é uma doença e, sim, uma condição genética inerente à pessoa, porém, está associada a algumas questões de saúde que devem ser observadas desde o nascimento da criança.
Existe um conjunto de alterações associadas à SD que exigem especial atenção e necessitam de exames específicos para sua identificação, são elas: cardiopatia congênitas, alterações oftalmológicas, auditivas, do sistema digestório, endocrinológica, do aparelho locomotor, neurológicas, hematológicas e ortodônticas. Estudos nacionais revelam também, alta prevalência de doença celíaca (5,6%) em crianças com SD, que em caso de suspeita devem ser acompanhados por especialistas.
Não há relação entre as características físicas e um maior ou menor comprometimento intelectual – o desenvolvimento dos indivíduos está intimamente relacionado aos estímulos e aos incentivos que recebem, sobretudo nos primeiros anos de vida, e a carga genética herdada de seus pais, como qualquer pessoa.
Entendendo a trissomia:
Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A Síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo (trissomia). Isso ocorre no momento da concepção de uma criança.
As pessoas com trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Obs.: Cromossomos são as estruturas biológicas que contêm as informações genéticas; na espécie humana essa formação está distribuída em 23 pares, totalizando 46.
Características:
Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular. Em geral, as crianças com Síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade.
É essencial que bebês e crianças com Síndrome de Down sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.
Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.